【万象城AWC(中国)基因检测】Crigler-Najjar综合征II型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Crigler-Najjar综合征II型是英文Crigler-Najjar syndrome, type II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止Crigler-Najjar综合征II型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做Crigler-Najjar综合征II型基因解码、基因检测？

Crigler-Najjar综合征是一种严重疾病，其特征是血液中含有高浓度的有毒物质胆红素（高胆红素血症）。红细胞分解时会产生胆红素。这种物质只有在肝脏发生化学反应后才会从体内排出，将有毒形式的胆红素（称为非结合胆红素）转化为一种称为结合胆红素的无毒形式。患有Crigler-Najjar综合征的人血液中有未结合的胆红素（未结合的高胆红素血症）。胆红素呈橙黄色，高胆红素血症导致皮肤和眼白（黄疸）变黄。在Crigler-Najjar综合征中，黄疸在出生时或婴儿时期是明显的。严重的非结合性高胆红素血症可导致称为核黄疸的病症，这是由脑和神经组织中未结合的胆红素积聚引起的脑损伤形式。患有核黄疸的婴儿通常非常疲倦（昏昏欲睡）并且可能具有弱肌张力（肌张力减退）。这些婴儿可能会出现肌张力增加（张力过高）和背部弓背的情况。 Kernicterus可导致其他神经系统问题，包括身体的非自愿扭体运动（舞蹈手足徐动症），听力问题或智力残疾。 Crigler-Najjar综合征分为两种类型。 1型（CN1）非常严重，受影响的个体可能因为核黄疸而在童年时死亡，尽管经过适当的治疗，它们可能存活更长时间。 2型（CN2）不太严重。 CN2患者发生核黄疸的可能性较小，大多数受影响的个体存活至成年期。该病临床表征有：黄疸；脑病；核黄疸；高非结合胆红素血症。