【万象城AWC(中国)基因检测】无过氧化氢酶血症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无过氧化氢酶血症是英文acatalasemia的中文翻译。这一疾病又叫做Abetalipoproteinemia neuropathy ；acanthocytosis ；Apolipoprotein B deficiency ；Bassen-Kornzweig Syndrome ；Betalipoprotein Deficiency Disease ；Congenital betalipoprotein deficiency syndrome ；Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease ；Abeta;。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止无过氧化氢酶血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做无过氧化氢酶血症基因解码、基因检测？

无β脂蛋白血症是一种影响膳食脂肪、胆固醇和脂溶性维生素吸收的遗传性疾病。患者无法合成某种在血液中携带脂肪和类脂物质（如胆固醇）的脂蛋白。具体来说，无β脂蛋白血症的患者会缺少β-脂蛋白。无法合成β脂蛋白会严重减少消化道到血液中膳食脂肪和脂溶性维生素（维生素A、D、E、K）的吸收。足量的脂肪、胆固醇和维生素是正常生长发育和维持身体细胞和组织所必需的，尤其是神经细胞和眼睛组织。无β脂蛋白血症的症状在出生后不久出现。包括体重减少、发育停滞、腹泻、异常的星状红细胞（刺状红细胞增多）、肥胖、恶臭的粪便（脂泻）。这种疾病的其他特征在儿童期发育迟缓，通常会损害神经系统的功能。神经功能紊乱可能导致患者肌肉协调发育差和运动平衡困难（共济失调）这种疾病的患者可能开展为色素性视网膜炎，视网膜逐步退化会引起视力下降。三十或四十多岁的成年人的平衡性和行走会越来越困难。许多无β脂蛋白血症的病症是由于维生素的严重缺乏，尤其是缺乏维生素E。

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万象城AWC(中国)基因acatalasemia基因解码、基因检测大数据分析

无β脂蛋白血症是一种罕见疾病，全球大约只有100例。

acatalasemia致病鉴定基因解码

MTTP基因突变引起无β脂蛋白血症。MTTP基因编码了微粒体甘油三酯转运蛋白，它对β-脂蛋白的合成很重要。这些脂蛋白对于脂肪、胆固醇和脂溶性维生素的吸收和在血液中的转运是必需的。大部分MTTP基因突变会产生异常短的微粒体甘油三酯转运蛋白，阻止体内β-脂蛋白正常产生。缺乏β-脂蛋白的患者有营养和神经问题。