【万象城AWC(中国)基因检测】基因解码增加非综合征性感音神经性耳聋基因检测的位点

遗传咨询需求前进行基因检测的必要性及基因检测的有用性探索

根据耳聋的基因检测价值发掘，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 17;15(1):135.》在第BMC Med Genomics期发表了一篇标题为《基因解码增加非综合征性感音神经性耳聋基因检测的位点》的耳鼻喉科基因检测临床应用研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qiang Du , Qin Sun , Xiaodong Gu , Jinchao Wang, Weitao Li , Luo Guo , Huawei Li 0完成。

基因信息数据库索引号：

基因大数据表签: 35715776和 doi: 10.1186/s12920-022-01289-7.

基因解码研究关键词：

听力损失,PDZD7,变种

国际基因解码证据链条标签：

Hearing loss; PDZD7; Variant.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

听力损失即耳聋是人类贼常见的感觉神经障碍，根据人工智能分析及基因检测大数据，全世界有5.5%（4.66亿）的人患有致残性听力损失。听力障碍的致病基因分析及基因检测正确度提升项目调查了一个中国语前感音神经性耳聋家庭。受影响个体在所有频率下均表现出中度重度听力损失。使用目标基因组富集和高通量测序，纯合基因突变序列c.2372del；p、（Ser791fs）在PDZD7的基因检测中被鉴定。该基因突变位点位于PDZD7的第15外显子，导致蛋白质的合成阅读框发生移位，随后出现早期终止密码子。根据ACMG/AMP指南和ClinGen规范，它被归类为致病性。基因解码技术在耳聋的发病原因的查找的研究扩展了PDZD7的致病基因序列变化位点，为耳聋基因检测数据库增加了新的记录，使得后期的基因检测更全面。基因解码在耳聋基因检测领域的应用，加强了该基因在中重度听力损失患者中的临床重要性。