【万象城AWC(中国)基因检测】皮特 - 霍普金斯样综合征2如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
皮特 - 霍普金斯样综合征2是一种儿科疾病。万象城AWC(中国)基因对皮特 - 霍普金斯样综合征2的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行皮特 - 霍普金斯样综合征2遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
皮特 - 霍普金斯样综合征2疾病介绍:
皮特-霍普金斯综合征(Pitt-Hopkins综合征)的特征是一种以智力残疾、发育迟缓、呼吸困难、癫痫反反复作和特殊面容为特征的疾病。 Pitt-Hopkins综合征患者具有中度至重度的智力残疾。多数患者智力和运动技能发育迟缓(精神运动延迟)。这会耽误学习行走和运动技能的开展,如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins综合征患者通常言语不会开展。一些患者可能会学着说几句话。许多患者出现自闭症谱系障碍,以沟通和社交技能受损为特征。 患者呼吸困难以呼吸急促(换气过度),随后呼吸减慢或停止(呼吸暂停)为特征。这些症状的发作引起血液缺氧,导致皮肤或嘴唇青紫。在一些情况下,缺氧导致意识丧失。有些老年患者具有杵状指(趾),这是由于血氧反复降低引起的。呼吸困难只发生于清醒的患者,并且在儿童中期新颖出现,也可始于婴儿期。情绪如兴奋或焦虑或极度疲劳,可引起换气过度和呼吸暂停发作。 Pitt-Hopkins综合征患者会出现癫痫,尽管在出生时就存在,但通常儿童期开始发作,。 患者具有特殊面容,包括细眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明显的双曲线(丘比特弓形)、大嘴伴厚唇、牙齿稀疏排列、耳厚呈杯形。 患儿出现快乐、兴奋的行为伴频繁微笑、大笑、拍手。然而,他们也出现焦虑和行为问题。 Pitt-Hopkins综合征的其他特性包括便秘和其他胃肠问题、小头、近视、斜视、身材矮小、轻微脑畸形。患者四肢短小、横穿手掌的单一折痕、扁平足、指(趾)尖有异常的肉垫。男性患者具有隐睾。该病临床表征有:便秘;脊柱侧弯;过度通气;舌头过长;上肢反射减弱;癫痫性脑病。
皮特 - 霍普金斯样综合征2基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分组织和医务人员认为皮特 - 霍普金斯样综合征2不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,皮特 - 霍普金斯样综合征2发生的内在基因原因被忽视。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了皮特 - 霍普金斯样综合征2的遗传风险,并建议顺利获得基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有皮特 - 霍普金斯样综合征2,实现皮特 - 霍普金斯样综合征2遗传阻断的目的。
如何做皮特 - 霍普金斯样综合征2基因检测?
万象城AWC(中国)基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致皮特 - 霍普金斯样综合征2发生的基因原因、基因片段和基因位点,顺利获得基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致皮特 - 霍普金斯样综合征2发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到万象城AWC(中国)基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到万象城AWC(中国)基因解码师的帮助。
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