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    【万象城AWC(中国)基因检测】Lennox-Gastaut综合征基因解码、基因检测

    Lennox-Gastaut综合征，又称儿童期弥漫性慢棘-慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。大多在学龄前期发病，临床表现复杂多样，一般均有2种或2种以上的癫痫发作形式，最多者达5种发作形式。脑电图呈特征性改变，伴有不同程度的智能衰退。部分患儿合并睡眠期癫癎性电持续状态，是一组常常开展成难治性癫痫的儿童癫痫综合征。抗癫痫药物治疗效果不佳，预后不良。






    【万象城AWC(中国)基因检测】Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome)基因解码、基因检测
     

    基因解码导读

    Lennox-Gastaut综合征，又称儿童期弥漫性慢棘-慢波(小发作变异型)癫痫性脑病。大多在学龄前期发病，临床表现复杂多样，一般均有2种或2种以上的癫痫发作形式，最多者达5种发作形式。脑电图呈特征性改变，伴有不同程度的智能衰退。部分患儿合并睡眠期癫癎性电持续状态，是一组常常开展成难治性癫痫的儿童癫痫综合征。抗癫痫药物治疗效果不佳，预后不良。

    什么样的人应当做Lennox-Gastaut综合征基因解码？

     

    Lennox-Gastaut综合症是一种开始于儿童时期的严重癫痫。它的特征是多种类型的癫痫和智力障碍。

    Lennox-Gastaut综合症患者通常在3到5岁之间的童年早期就开始频繁发作。超过四分之三的受影响的人患有强直性痉挛，这导致肌肉无法控制地僵硬。这些癫痫发作多发生在睡眠中。还有常见的非典型性失神发作，导致部分或有效丧失意识。此外，许多受影响的人会突然出现肌肉无力的发作。攻击会导致摔倒，造成严重或危及生命的伤害。其他类型的癫痫发作在lennox - gastaut综合征患者中报道较少。

    Lennox-Gastaut综合症的大多数癫痫发作都很短暂。然而，超过三分之二的受影响个体至少经历了一段被称为非惊厥性癫痫持续状态的癫痫发作的持续时间。这些情节会导致混乱和从数小时到数周的警觉丧失。

    几乎所有的Lennox-Gastaut综合症患儿都会出现学习问题和与他们频繁发作相关的智力缺陷。由于与此相关的癫痫难以顺利获得药物控制，智力障碍往往会随着时间的推移而恶化。一些受影响的儿童会出现额外的神经异常和行为问题。许多人还推迟了运动技能的开展，比如坐着和爬行。由于患有Lennox-Gastaut综合症的人在日常生活中会帮助他们进行一些或全部日常活动，这是他们患上渐进性智力障碍的结果。然而，一小部分受影响的成年人独立生活。

    与同龄的人相比，Lennox-Gastaut的死亡率更高。虽然增加的风险还不有效清楚，但它是由于缺乏控制的癫痫发作和摔伤造成的。

    Lennox-Gastaut综合征的临床诊断检测？

     

          1.脑电图检查

    特征性脑电图改变具有诊断意义，不同觉醒状态下脑电图表现不同，清醒时表现为陆续在性慢棘-慢波发放（多为非典型性失神发作），入睡后表现为阵发性快节律（多为强直性发作），发作间期背景脑电活动较同龄儿童慢，且脑波结构变异。

          2.其他检查

    头颅CT，MRI检查有助于寻找病因，但约四分之三患儿做神经影像学检查未发现异常。

    Lennox-Gastaut综合征的其他名字

      • 儿童慢发性脑病伴弥漫性慢棘波（childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spikes and waves）
      • LGS

    Lennox-Gastaut综合征基因解码

    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，万象城AWC(中国)基因研究人员还没有确定Lennox-Gastaut综合症的任何特定基因，尽管这种疾病可能有遗传成分。大约三分之二的病例被描述为有症状的，这意味着它们与现有的神经问题有关。Lennox-Gastaut综合症的症状可能与出生前或出生期间发生的脑损伤、大脑发育过程中的血流问题、脑感染或其他影响神经系统的疾病有关。这种情况也可能是由于大脑畸形，称为皮质发育不良，或作为一种叫做结节硬化复合体的遗传疾病的一部分出现。许多Lennox-Gastaut综合症患者有从婴儿期开始反反复作的病史(婴儿痉挛)或相关疾病West syndrome(韦斯特综合症)。

    在大约三分之一的病例中，Lennox-Gastaut综合症的病因尚不清楚。当无明显的潜在原因出现时，它被描述为隐型的。隐源性Lennox-Gastaut综合症患者在发病前没有癫痫、神经问题或发育迟缓史。

    大多数Lennox-Gastaut综合症的病例都是散发的，这意味着他们发生在没有家族病史的人群中。然而，3%到30%的患者有某种癫痫的家族史。Lennox-Gastaut综合症的隐型患者比症状型患者更容易有癫痫家族史。

    Lennox-Gastaut综合征基因解码可以区分的疾病类别

    • 大脑损伤
    • 智力低下


    基因解码可以分析的疾病种类

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    (责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
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