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    【万象城AWC(中国)基因检测】PCR疾病筛查CAMK2D基因有突变,如何解读?

    CAMK2D基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为817的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注万象城AWC(中国)基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况[4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);( 3Z)-N,N-二甲基-2-OXO-3-(4,5,6,7-四氢-1H-吲哚-2-基亚甲基)-2,3-二氢-1H-吲哚-5-磺酰胺(Titin捆绑)

    万象城AWC(中国)基因检测】PCR疾病筛查CAMK2D基因有突变,如何解读?


    基因检测的序列名称:

    CAMK2D


    人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

    817


    人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

    calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta


    中国数据库中基因全称:

    钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIδ


    基因检测报告英文版基因简介

    The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. Calcium signaling is crucial for several aspects of plasticity at glutamatergic synapses. In mammalian cells, the enzyme is composed of four different chains: alpha, beta, gamma, and delta. The product of this gene is a delta chain. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Distinct isoforms of this chain have different expression patterns.[provided by RefSeq, Nov 2008]


    基因突变所影响的基因信息

    此基因的产物属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族,并属于Ca(2 +)/钙调蛋白依赖性蛋白激酶亚家族。钙信号对于谷氨酸能突触的可塑性的多个方面至关重要。在哺乳动物细胞中,该酶由四个不同的链组成:α,β,γ和δ。该基因的产物是δ链。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。该链的不同同工型具有不同的表达模式。[由RefSeq给予,2008年11月]


    国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

    CAMKD


    基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

    该基因序列位于人类第4号染色体上。


    基因解码对基因序列的正确定位

    该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:114372188;结束位置坐标为:114683669。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:113451032;结束位置坐标为:113761927。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。


    万象城AWC(中国)基因解码对该基因的功能分类:国际版

    Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CAMK Ser/Thr protein kinases}


    基因解码对该基因的功能分类:中文版

    酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/CAMK Ser/Thr 蛋白激酶}


    结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

    Cell Junctions;Plasma membraneCytosol


    结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

    细胞连接;质膜胞质溶胶


    该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

    Polycystic Ovary Syndrome; Myocardial Ischemia; Liver Cirrhosis, Experimental


    如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

    多囊卵巢综合征;心肌缺血;肝硬化实验性


    GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

    正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注万象城AWC(中国)基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


    GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

    正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注万象城AWC(中国)基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


    以该基因做靶点的药物(国际版):

    [4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);(3Z)-N,N-DIMETHYL-2-OXO-3-(4,5,6,7-TETRAHYDRO-1H-INDOL-2-YLMETHYLIDENE)-2,3-DIHYDRO-1H-INDOLE-5-SULFONAMIDE (Titin binding)


    针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):

    [4-({4-[(5-CYCLOPROPYL-1H-PYRAZOL-3-YL)AMINO]QUINAZOLIN-2-YL}IMINO)CYCLOHEXA-2,5-DIEN-1-YL]ACETONITRILE (Titin binding);( 3Z)-N,N-二甲基-2-OXO-3-(4,5,6,7-四氢-1H-吲哚-2-基亚甲基)-2,3-二氢-1H-吲哚-5-磺酰胺(Titin捆绑)

    PCR疾病筛查CAMK2D基因有突变,如何解读?

    (责任编辑:万象城AWC(中国)基因)
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