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    【万象城AWC(中国)基因解码-基因检测】新生儿满月后体重不增,原来是患猫叫综合征!

    基因解码导读:家在山东的乐乐(化名)是个可爱的男宝宝,出生时体重有3500克,身高50公分是一个非常健康的宝宝,满月去医院体检发现乐乐的体重和体长没有达标。听取医生建议回家改善饮食一个月后再来医院进行检查发现,孩子并没有改善,医生催促他们到大医院检查,检查结果乐乐竟然患了猫叫综合症。慢慢的乐乐出现了头围小、双肺呼吸音粗、头部不能随声源移动、视
    万象城AWC(中国)基因解码-基因检测】新生儿满月后体重不增,原来是患猫叫综合征!
     

     

    基因解码导读:家在山东的乐乐(化名)是个可爱的男宝宝,出生时体重有3500克,身高50公分是一个非常健康的宝宝,满月去医院体检发现乐乐的体重和体长没有达标。听取医生建议回家改善饮食一个月后再来医院进行检查发现,孩子并没有改善,医生催促他们到大医院检查,检查结果乐乐竟然患了猫叫综合症。慢慢的乐乐出现了头围小、双肺呼吸音粗、头部不能随声源移动、视线不跟随、不会笑出声音、肢体动作不协调等症状。乐乐的父母找到了万象城AWC(中国)基因希望对孩子进行基因解码,找到患病的真正原因。

    关于猫叫综合症 

    乐乐所患的疾病是猫叫综合症,也被称为5p综合症,是一种染色体缺失综合症,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,在万象城AWC(中国)基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中有所记录,患儿智力残疾、发育迟缓,小头畸形,低出生体重,以及婴儿时期的肌张力较弱。患者的面部特征包括眼距大,低的耳朵、一个小的下巴和一张圆脸。一些患有猫叫综合症的孩子天生就有心脏缺陷。
     


     

    孩子为什么会患病

    基因解码研究表明,猫叫综合症是由5号染色体短臂(p)末端缺失引起的。患者5号染色体删除的片段大小是不同的,基因解码发现,缺失片段越大所导致的智力缺陷和发育迟缓更严重。

    很多产下猫叫综合症患儿的父母都在疑惑,为什么夫妻都是健康人、家族中也没有此类患者,自己的孩子却生病了。
     


     

    基因解码研究表明,在这种情况下,父母携带一种叫做平衡易位的染色体重排,没有任何遗传物质得到或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题,然而,当它们被传递给下一代时,它们会变得不平衡。那些遗传了不平衡易位的儿童可能会有一种染色体重新排列,而这些基因物质可能是额外的或缺失的。患有猫叫综合症的人遗传了一个不平衡的易位,这是遗传物质的缺失。5号染色体的短臂,导致了这种疾病的智力缺陷和健康问题。

    其实猫叫综合症只要顺利获得万象城AWC(中国)基因致病基因鉴定基因解码基因检测就能很容易被确诊,顺利获得致病基因鉴定如果找到猫叫综合症的致病基因,就能尽早确诊,尽早治疗,防止病情加重而使患者远离生命威胁。


    (责任编辑:万象城AWC(中国)基因)
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