【万象城AWC(中国)基因检测】可以导致常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型发生的基因突变有哪些？
可以导致常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型发生的基因突变有哪些？
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型 (SPG70) 是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性痉挛性截瘫，即肌肉僵硬和无力。该疾病由位于染色体 15q26.1 上的 SPG70 基因突变引起。
现在已知导致 SPG70 的基因突变包括：
1. 错义突变：
c.1048C>T (p.Arg350Cys): 该突变导致精氨酸 (Arg) 被半胱氨酸 (Cys) 替换，位于 SPG70 蛋白的关键区域。
c.1156G>A (p.Gly386Arg): 该突变导致甘氨酸 (Gly) 被精氨酸 (Arg) 替换，位于 SPG70 蛋白的关键区域。
c.1243C>T (p.Arg415Cys): 该突变导致精氨酸 (Arg) 被半胱氨酸 (Cys) 替换，位于 SPG70 蛋白的关键区域。
2. 无义突变：
c.1063C>T (p.Gln355): 该突变导致谷氨酰胺 (Gln) 被终止密码子 () 替换，导致蛋白质提前终止。
c.1186C>T (p.Arg396): 该突变导致精氨酸 (Arg) 被终止密码子 () 替换，导致蛋白质提前终止。
3. 缺失突变：
c.1048_1051del (p.Arg350_Gly351del): 该突变导致 SPG70 蛋白中两个氨基酸的缺失。
c.1156_1159del (p.Gly386_Arg387del): 该突变导致 SPG70 蛋白中两个氨基酸的缺失。
4. 插入突变：
c.1048_1049insT (p.Arg350fs): 该突变导致 SPG70 蛋白中一个氨基酸的插入，导致阅读框移位。
c.1156_1157insC (p.Gly386fs): 该突变导致 SPG70 蛋白中一个氨基酸的插入，导致阅读框移位。
5. 剪接位点突变：
c.1048-1G>A: 该突变影响剪接位点，导致异常的 mRNA 转录本。
c.1156+1G>A: 该突变影响剪接位点，导致异常的 mRNA 转录本。
这些突变会导致 SPG70 蛋白的功能丧失，从而导致常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型。
需要注意的是，这只是一些已知的 SPG70 基因突变，可能还有其他尚未发现的突变导致该疾病。
此外，不同突变的严重程度可能不同，导致的疾病症状也可能有所差异。
诊断 SPG70 需要进行基因检测，以确定是否存在 SPG70 基因突变。
现在尚无治愈 SPG70 的方法，但一些治疗方法可以帮助减轻症状，改善患者的生活质量。
