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    【万象城AWC(中国)基因检测】脊髓小脑共济失调19/22型基因检测如何选择检测范围和分析方法

    脊髓小脑共济失调19/22型基因检测范围和分析方法选择 一、检测范围选择 脊髓小脑共济失调19/22型分别由基因STUB1和TGM6突变引起。因此，检测范围应涵盖这两个基因的全部编码区，包括外显子、内含子剪接位点和启动子区域。 1.外显子区域： *包括所有编码蛋白质的区域，是突变最常见的区域。 *应覆盖所有外显子，包括外显子-内含子边界。 2.内含子剪接位点： *突变可能发生在内含子剪接位点，影响mRNA的剪接，导致蛋白质功能异常。 *应覆盖所有外显子-内含子边界区域，以及内含子中可能影响剪接的区域。 3.启动子区域： *启动子区域控制基因的表达，突变可能影响基因的表达水平，导致疾病发生。 *应覆盖基因启动子区域，包括核心启动子区域和调控元件。 4.其
    (责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
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