【万象城AWC(中国)基因检测】甲羟戊酸尿基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲羟戊酸尿是英文Mevalonic aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止甲羟戊酸尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做甲羟戊酸尿基因解码、基因检测？

Mevalonic aciduria是胆固醇和类异戊二烯生物合成中进步公认的缺陷，是甲羟戊酸激酶缺乏的结果（ATP：甲羟戊酸5-磷酸转移酶; EC 2.7.1.36）。甲羟戊酸由于未能转化为甲羟戊酸激酶催化的5-磷酸甲酸而积累。甲羟戊酸由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成，HMG-CoA还原酶催化反应（142910）。甲羟戊酸尿症的特点是畸形，精神运动迟缓，进行性小脑性共济失调和反反复热性危象，通常表现为早期婴儿期，伴有肝脾肿大，淋巴结肿大，关节痛和皮疹。发热性危象类似于在超免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征（HIDS; 260920）中观察到的，其也是由MVK基因突变引起的（Prietsch等人，2003总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;低位，向后旋转的耳朵;白内障;眼球震颤;浮肿;小脑萎缩;脾肿大;血小板减少;白细胞增多;呕吐;腹泻;脑萎缩;淋巴结肿大;脊柱后侧凸;正常细胞发育不良性贫血。该病临床表征有：低位后旋转耳；白内障；眼球震颤；水肿；小脑萎缩；脾肿大；血小板减少；白细胞增多；呕吐；腹泻；脑萎缩；淋巴结肿大；脊柱侧弯；正常红细胞发育不全贫血。