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【万象城AWC(中国)基因检测】肝细胞损伤引起的围产期黄疸基因检测找到未明意义位点是如何错失基因突变原因的?

围产期黄疸是指在围产期(妊娠晚期至出生后不久)出现的黄疸,可能与肝细胞损伤有关。基因检测在这方面的应用可以帮助识别潜在的遗传因素,但有时可能会发现一些未明意义的位点(VUS,Variant of Uncertain Significance)。这些位点的存在可能导致对基因突变原因的误判或错失,原因主要包括以下几点: 1. 基因变异的复杂性:基因组中存在大量的变异,其中许多可能与疾病无关。未明意义位点可能是由于基因组的自然变异,未必与肝细胞损伤或围产期黄疸直接相关。 2. 缺乏功能验证:许多基因变异在检测后缺乏充分的功能研究,导致无法确定其对蛋白质功能或细胞生理的影响。这使得我们无法判断这些变异是否真正导致了肝细胞损伤。 3. 表型与基因型的复杂关系:围产期黄疸的
(责任编辑:万象城AWC(中国)基因)
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