【万象城AWC(中国)基因检测】一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测

肾源性尿崩症基因检测的高效性分析

根据肾源性尿崩症基因检测的高效性分析，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2021 Aug 27.》在第Front Endocrinol (Lausanne).期发表了一篇标题为《一种水通道蛋白的分子表征−2突变导致肾源性尿崩症基因检测》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Qian Li, Bichao Lu, Jia Yang, Chao Li, Yanchun Li, Hui Chen, Naishi Li, Lian Duan, Feng Gu, , * Jianmin Zhang, , * and Weibo Xia , *完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 34512542和 doi: 10.3389/fendo.2021.665145

基因解码研究关键词：

水通道蛋白2,肾源性尿崩症,水重吸收,多饮,高钠血症

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: aquaporin 2, nephrogenic diabetes insipidus, water reabsorption, polydipsia, hypernatremia

基因检测临床研究与应用结果介绍：

水通道蛋白2（AQP2）在水重吸收中起着维持水稳态的关键作用。AQP2突变导致肾源性尿崩症（NDI），以多尿、多饮和高钠血症为特征。致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究之前报道过一种新的AQP2突变（G215S）导致一名男孩出现NDI。在本研究中，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究旨在阐明该突变对AQP2功能的细胞生物学后果，并阐明该患者NDI的分子致病机制。第一时间，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究顺利获得AQP2-G215S或AQP2-WT质粒转染分析了AQP2在Madin Darby犬肾（MDCK）细胞中的表达，发现与AQP2-WT相比，AQP2-G215S在细胞质膜中的表达显著降低，与forskolin治疗无关。此外，致病基因鉴定基因解码及靶向药物应用研究顺利获得免疫细胞化学发现，在MDCK细胞中，内质网（ER）标记物（Calnexin）与AQP2-G215S而非AQP2-WT共定位。功能分析表明，与AQP2-WT相比，转染AQP2-G215S的MDCK细胞的透水性降低。AQP2结构的可视化表明，AQP2-G215S突变可能会中断第六个跨膜α-螺旋的折叠和/或α-螺旋的堆积，导致单体的错误折叠，并进一步损害四聚体的形成。综上所述，这些发现表明AQP2-G215S被错误折叠并保留在内质网中，并且不能转移到顶膜以发挥水通道的功能，这揭示了AQP2-G215S突变的分子致病机制，并解释了该患者的NDI表型