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2025-06-23 - 半乳糖唾液酸沉积症（Galactosialidosis，简称GS）是一种罕见的溶酶体贮积病，主要由CTSA基因突变导致，影响体内多种酶的正常功能，进而引发神经系统、骨骼、眼睛及其他器官的多系统损害。由...
2025-02-28 - 肾唾液酸沉积症基因检测与基因突变位点的检出率
肾唾液酸沉积症(Sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由编码唾液酸酶的基因(NEU1)突变引起。该疾病会导致唾液酸在体内积累，从而...
2024-10-07 - 半乳糖唾液酸沉积症是一种罕见的遗传性疾病，主要由GNE基因的突变引起。遗传力大小可以顺利获得家族史、遗传咨询和基因检测来评估。1. 家族史：如果一个家庭中已经有人被诊断出患有半乳糖唾...
2024-08-07 - 唾液酸沉积病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于酶缺陷导致唾液酸在细胞内沉积而引起的。现在已知有多种类型的唾液酸沉积病，其中包括MPS I、MPS II、MPS III、MPS IV、MPS VI等。这些不同类型的...基因杯子.jpg)
2024-07-14 - 半乳糖唾液酸沉积症（Galactosialidosis）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于CTSA基因（编码保护蛋白/去唾液酸酶复合体）的突变引起。分析和进行半乳糖唾液酸沉积症的基因检测需要几个关...2024-07-14 - 切迪亚克-东综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要特征是免疫系统功能异常、反复感染、出血倾向、皮肤和眼睛的色素缺乏以及神经系统异常。该综合征...2024-07-14 - 半乳糖唾液酸沉积症的英文名字是Galactosialidosis。基因解码表明：基因突变在半乳糖唾液酸沉积症的发生中起着关键作用。半乳糖唾液酸沉积症是一种遗传性疾病，由于特定基因的突变导致酶的...
2024-07-14 - 半乳糖唾液酸沉积症的英文名字是Galactosialidosis。基因解码表明：半乳糖唾液酸沉积症是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致酶缺乏或功能异常而引起。要确定患者的基因突变，通常需要...2024-07-14 - 半乳糖唾液酸沉积症的英文名字是Galactosialidosis。基因解码表明：万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码发现：半乳糖唾液酸沉积症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于GALNS基因的突变导致酶缺乏，...
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