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2025-06-26 - 是的，常染色体显性遗传桥脑微血管病和白质脑病的基因检测通常需要查染色体突变。这种疾病与特定基因的突变有关，通常涉及染色体上的某些基因，如NOTCH3基因的突变。基因检测可以顺利获得分...
2025-06-26 - 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病2型（Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 2, 简称CADASIL2）是一种遗传性脑血管疾病，其发病与特...2025-06-25 - 基因解码师在基因检测方面通常比遗传咨询师讲得更透彻，主要原因在于他们的专业背景和工作重点不同。基因解码师通常具有更深厚的分子生物学和遗传学知识，专注于基因组数据的分析和解...
2025-06-24 - 伴有球状体2型遗传性弥漫性白质脑病（HDLS）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是大脑白质的进行性损害。该病主要由CSF1R基因的突变引起。CSF1R基因位于5号染色体上，编码一种与巨噬细胞...
2025-06-21 - 常染色体隐性白质脑病-缺血性中风-色素性视网膜炎综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是白质脑病、缺血性中风和色素性视网膜炎的综合表现。该综合征的发生与特定基因的突变密切相关...2025-06-21 - 伴有周围神经病变的非进行性后空洞性白质脑病（Vanishing White Matter Disease, VWM）通常与EIF2B基因突变有关。EIF2B基因家族包括EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4和EIF2B5，这些基因分别位于不同的染色体上。...基因杯子.jpg)
2025-06-20 - 进行性多灶性白质脑病（PML）是一种罕见但严重的中枢神经系统疾病，主要由JC病毒感染引起。基因检测在PML的诊断和管理中具有重要作用。第一时间，基因检测可以帮助确认JC病毒的存在和活性，...
2025-06-14 - 白质消失的白质脑病4型（Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter 4，简称VWM4）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统疾病，主要由EIF2B基因家族突变引起。该病最显著的特征是中枢神经系统中...
2025-06-06 - 伴有卵巢功能衰竭进行性白质脑病（Leukoencephalopathy, Progressive, with Ovarian Failure）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为白质脑病和卵巢功能衰竭，严重影响患者的神经功能和生殖健康。...
2025-06-05 - 伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病1型(Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Type 1)基因检测中判基因突变的致病性的方法...
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