【万象城AWC(中国)基因检测】神经外科学中如何充实AGL基因检测内容

基因检测的序列名称：

AGL

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

178

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase

中国数据库中基因全称：淀粉-α-1、6-葡糖苷酶，4-α-葡糖基转移酶基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the glycogen debrancher enzyme which is involved in glycogen degradation. This enzyme has two independent catalytic activities which occur at different sites on the protein: a 4-alpha-glucotransferase activity and a amylo-1,6-glucosidase activity. Mutations in this gene are associated with glycogen storage disease although a wide range of enzymatic and clinical variability occurs which may be due to tissue-specific alternative splicing. Alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与糖原降解的糖原脱支酶。该酶具有两个独立的催化活性，它们分别在蛋白质的不同位置发生：4-α-葡萄糖转移酶活性和淀粉-1,6-葡萄糖苷酶活性。该基因的突变与糖原贮积病有关，尽管可能由于组织特异性的选择性剪接而发生了广泛的酶学和临床变异性。已经描述了编码不同同工型的可替代剪接的转录物。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

GDE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100315633；结束位置坐标为：100389579。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99850077；结束位置坐标为：99924023。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

万象城AWC(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/{Hydrolases,Transferases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/{水解酶，转移酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Amylo-1,6-glucosidase deficiency; Glycogen Storage Disease Type III; Ventricular hypertrophy; Broad nasal tip; Fibrosis, Liver; Hyperlipidemia; Hypertriglyceridemia result; Chubby cheeks; Full cheeks; Hyperplasia of cheeks; Hypertrophy of cheeks; Puffy cheeks; Distal amyotrophy; Enophthalmos; Sunken eyes; Thin upper lip vermilion; Mild Mental Retardation; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Myopathy; Cardiomyopathies; Immunologic Deficiency Syndromes; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hepatomegaly; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Amylo-1,6-葡萄糖苷酶缺乏症；糖原贮积病 III 型；心室肥大；宽鼻尖；纤维化肝脏；高脂血症；高甘油三酯血症结果；胖嘟嘟的脸颊;饱满的脸颊；脸颊增生;脸颊肥大;浮肿的脸颊；远端肌萎缩；眼球内陷；凹陷的眼睛；薄上唇朱红色；轻度智力低下；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；低血糖症；肝功能障碍；面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；肌病;心肌病;免疫缺陷综合症；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；营养不良的颧骨;颧骨变平；肌肉无力;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肝肿大；身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性