【万象城AWC(中国)基因检测】NGS 基因筛查报告AP2S1突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

AP2S1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1175

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

中国数据库中基因全称：

衔接子相关蛋白复合物2亚基sigma 1

基因检测报告英文版基因简介

One of two major clathrin-associated adaptor complexes, AP-2, is a heterotetramer which is associated with the plasma membrane. This complex is composed of two large chains, a medium chain, and a small chain. This gene encodes the small chain of this complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

网格蛋白相关的两种主要衔接子复合物之一AP-2是与质膜结合的异四聚体。这个复合体由两条大链，一条中链和一条小链组成。该基因编码该复合物的小链。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq给予，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AP17, CLAPS2, FBH3, FBHOk, HHC3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47341423；结束位置坐标为：47354203。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46838158；结束位置坐标为：46850995。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

万象城AWC(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE III; Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption; Hypermagnesemia; Hyperparathyroidism, Primary; Hypocalciuria; Calcium pyrophosphate deposition disease; Multiple lipomata; Lipoma; Hypercalcemia; Pancreatitis