【万象城AWC(中国)基因检测】CLIC2基因筛查的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

CLIC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1193

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

chloride intracellular channel 2

中国数据库中基因全称：

氯化物细胞内通道2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a chloride intracellular channel protein. Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. This protein plays a role in inhibiting the function of ryanodine receptor 2. A mutation in this gene is the cause of an X-linked form of cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码氯化物细胞内通道蛋白。氯离子通道是多种蛋白质，可调节基本的细胞过程，包括稳定细胞膜电位，经上皮运输，维持细胞内pH值和调节细胞体积。该蛋白质在抑制ryanodine受体2的功能中发挥作用。该基因的突变是导致X连锁形式的认知障碍的原因。[由RefSeq给予，2017年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLCNL2b, MRXS32, XAP121, CLIC2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注万象城AWC(中国)基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：154505500；结束位置坐标为：154563997。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：155276207；结束位置坐标为：155334681。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

万象城AWC(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 32; Contractures of the large joints; Macroorchidism; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Absent speech; nonverbal; Congestive heart failure; Large auricle; Large dysplastic ears; Large pinnae; Large prominent ears; Large protruding ears; Large, floppy ears; Macrotia; X- linked recessive; Cardiomegaly; Heart failure; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神发育迟滞X 连锁综合症 32型；大关节挛缩；大兰花病；严重精神发育迟滞；极度智力障碍；缺席演讲；非语言的；充血性心力衰竭；大耳廓；发育不良的大耳朵；大耳廓；大而突出的耳朵；大而突出的耳朵；大而松软的耳朵； Macrotia; X连锁隐性；心脏肥大；心脏衰竭;癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；肝硬化实验性