【万象城AWC(中国)基因检测】分子病理检测包中为什么一定要有CNTN1基因？

基因检测的序列名称：

CNTN1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1272

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

contactin 1

中国数据库中基因全称：

接触蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily. It is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored neuronal membrane protein that functions as a cell adhesion molecule. It may play a role in the formation of axon connections in the developing nervous system. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族的成员。它是糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的神经元膜蛋白，起细胞粘附分子的作用。它可能在发育中的神经系统中形成轴突连接。已发现该基因编码不同同工型的多个选择性剪接的转录变体。[由RefSeq给予，2011年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

F3, GP135, MYPCN

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41086244；结束位置坐标为：41466214。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40692439；结束位置坐标为：41072412。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

万象城AWC(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注万象城AWC(中国)基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Myopathy, Congenital, Compton-North; Oval face; Overlapping fingers; Early severe fetal akinesia sequence; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Poor suck; Contracture of joint of hand; High, narrow palate; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Congenital Camptodactyly; Arachnodactyly; Neonatal Hypotonia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Death in early childhood; Death in infancy; Polyhydramnios; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌病先天性Compton-North；鹅蛋脸;重叠的手指；早期严重胎儿运动不能序列； Pena-Shokeir 综合征 I 型；运动不能；吸力差；手关节挛缩；高而窄的上颚；肌肉无力导致的呼吸功能不全；先天性弯曲指；蛛形纲；新生儿肌张力减退；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;童年早期死亡；婴儿期死亡；羊水过多;没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；轨道分离过度；常染色体隐性易感性